Yhteystiedot
Irma Järvelä
Lääketieteellinen genetiikka
Biomedicum Helsinki
PL 63 (Haartmaninkatu 8)
Huone B311b
00014 Helsingin yliopisto
irma.jarvela@ helsinki.fi
Puh. 050 544 7030
Musikaalisuuden perinnöllisyyden geenitutkimus
Musiikkia kuunnellaan ja harjoitetaan kaikissa kulttuureissa. Musiikin harrastaminen, esittäminen ja säveltäminen määritellään yleensä humanistisesta ja historiallisesta näkökulmasta. Musiikin harjoittaminen ja kuunteleminen ovat myös monimutkaista aivojen toimintaa, jonka molekyylbiologista taustaa on tutkittu hyvin vähän.
Miten musiikki siirtyy sukupolvelta toiselle? Onko viehtymys musiikkiin sukupolvesta toiseen synnynnäinen ominaisuus? Koska mieltymys musiikkiin on yleistä, ilmiössä täytyy olla elementtejä, joilla on tärkeä merkitys ihmismielelle. Musiikin säilyminen yleisenä eri kulttuureissa viittaa siihen, että sillä on ihmisen evoluution kannalta suotuisia vaikutuksia. On esitetty teoria, että ihmisen aivot olisivat aikojen kuluessa mieltyneet tasasointisille sävelkuvioille, relatiiviselle sävelkorvalle, oktaaville ja yksinkertaisille intervalleille. Kiinnostus musiikkiääniin ilmenee jo vauvaiässä.
Tutkimuksemme pyrkii selvittämään musikaalisuuden biologista taustaa molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien avulla. Molekyyligeneettisillä tutkimusmenetelmillä voidaan tunnistaa ihmisen perinnöllisiin ominaisuuksiin vaikuttavia tekijöitä ilman mitään aikaisempaa biokemiallista tietoa niiden taustasta. Tutkimukseen on osallistunut 98 suomalaista sukua (792 perheenjäsentä) ja 172 ei sukuihin kuuluvaa jäsentä.
Molekyyligeneettisissä tutkimuksissa tarvitaan tietoa tutkittavasta ominaisuudesta. Henkilöt osallistuivat tilaisuuteen, jossa musikaalisuutta tutkittiin äänen korkeuden, äänen keston ja musiikin rakenteiden tunnistamisella. Tilaisuuksia järjestettiin eri puolilla Suomea, mm. tiedekeskus Heurekassa. Näiden testien perusteella musikaalisuudesta noin puolet selittyy perinnöllisillä tekijöillä ja puolet ympäristötekijöillä eli musiikille altistumisella. Ympäristötekijöiden vaikutuksen tutkimiseksi osallistujat ovat täyttäneet laajan kyselykaavakkeen musiikkiharrastuksistaan ja -koulutuksestaan.
Uusimpia tutkimustuloksia
Olemme analysoineet 767 henkilön perimää 76 suomalaisesta suvusta. Tutkimuksessa löytyi yhteensä yhdeksän perimän aluetta, joiden todennäköisyys aiheuttaa musikaalisuutta tutkimuksessa käytetyillä testeillä on yli 50 %. Vahvin assosiaatio (98 %:n todennäköisyys) löytyi kromosomista 3, GATA2-geenin läheisyydestä. GATA2 vaikuttaa sisäkorvan simpukan karvasolujen ja aivorungon alakukkulan (inferior colliculus) kehitykseen. Vahvin musikaalisuuteen kytkeytynyt alue perhetutkimuksissa paikantui kromosomiin 4, jossa sijaitsee useita sisäkorvan kehitykseen ja aivojen, mm. sen mantelitumakkeen ja aivojen muistikeskuksen, hippokampuksen toimintaan vaikuttavia geenejä. Mantelitumake osallistuu mm. musiikin herättämien tunteiden tunnistamiseen. Kromosomi 4 tuli esille jo ensimmäisessä tutkimuksessamme sekä eteläkorealaisessa musikaalisuuden perimän tutkimuksessa.
Tutkimus vahvistaa musikaalisuuden synnynnäisen, biologisen taustan olemassaoloa DNA-tasolla. Musikaalisuuden tunnistaminen vaatii musiikille altistumista ja siinä ympäröivällä musiikkikulttuurilla on tärkeä osuus.
Käynnissä olevia tutkimuksia
Tutkimme musiikin kuuntelun vaikutusta geenien ilmentymiseen ja niiden säätelyyn 48 osallistujan joukossa. Tässä tutkimme 20 minuutin pituisen kuuntelun ja 2 tunnin pituisen kuuntelun aikana ilmentyviä muutoksia ja vertaamme tuloksia keskenään.
Yhteistyössä Tapiola Sinfoniettan kanssa tutkimme soittamisen vaikutusta geenien aktiivisuuteen ja säätelyyn perimänlaajuisilla ilmentymistutkimuksilla konserttitilanteessa. Koska kuuntelututkimuksessa on mukana ammattimuusikoita, voimme verrata kahden musiikillisen aktiviteetin, musiikin kuuntelun ja soittamisen, vaikutuksia elimistöön molekyylitasolla.